Il favismo è una condizione genetica in cui una persona ha un deficit dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi). Esso è causato infatti da una mutazione del gene per la produzione dell’enzima G6PD, situato sul cromosoma X. Dunque se l unico cromosoma X posseduto dai maschi, ha il gene difettoso, tutti i globuli rossi saranno caratterizzati dalla mancanza dell enzima in questione.
Le femmine invece hanno due cromosomi X, e di solito il gene difettoso si trova solo su uno di essi, mentre l’altro è sano. Ciò comporta che il favismo colpisce più i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici o, meno frequentemente, manifestare la condizione.
L’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi svolge una funzione importantissima, ovvero quella di proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Quando esso manca o funziona poco, i globuli rossi dunque diventano più fragili e possono rompersi più facilmente.
Questa condizione viene definita come favismo poichè i fattori scatenanti la distruzione dei globuli rossi sono due sostanze presenti nelle fave: la vicina e la convicina. Le fave quindi quindi rappresentano gli unici alimenti in grado di poter provocare emolisi in presenza di questa condizione. Naturalmente il pericolo si verifica alimentandosi di queste ultime, non basta esserci per esempio vicini.
Altri fattori che possono provocare emolisi oltre alle fave, che quindi svolgono un’ azione ossidativa sui globuli rossi e possono dunque provocare emolisi sono infezioni, alcuni farmaci ecc. L’accertamento diagnostico si effettua mediante la misurazione dell’attività dell’enzima G6PD nei globuli rossi.
Per quanto riguarda la terapia, non esiste una cura specifica per il favismo. durante la fase acuta si possono utilizzare dei trattamenti di supporto come somministrazioni di trasfusioni nei casi più gravi. Si possono attuare metodi di prevenzione non assumendo fave e non somministrando alcuni farmaci che hanno azione ossidante intracellulare. Essendo una malattia genetica, essa rimane per tutta la vita.
